Diagnose und Pränataldiagnostik

Hallo ihr Lieben,

nachdem ich die Briefe vorerst alle veröffentlicht habe, möchte ich ab heute unsere Erfahrungen für Euch hier festhalten. Ich versuche das in chronologischer Reihenfolge zu tun, so wie wir es auch erlebt haben. Wie die ersten 13 Wochen von Pauls Schwangerschaft verliefen könnt ihr in den Briefen an ihn nach lesen. Darum beginne ich mit der Diagnosenstellung und dem ganzen Gebiet der Pränataldiagnostik, unseren Erfahrungen und Gedanken dazu.

Hier konnten wir Paul das erste mal als Baby erkennen. Wir waren damals so stolz!!!

In der SSW 13+2 wurde die Diagnose gestellt, da war ich ja aus dieser bekannten kritischen Zeit schon draußen und wir wiegten uns in absoluter Sicherheit. Was sollte jetzt noch passieren?? 12. Woche geschafft ab jetzt wird alles gut…. heute wundere ich mich darüber wie wenig bis überhaupt nicht, ich an die Möglichkeit gedacht habe, das irgendetwas jetzt noch passieren könnte…. Da es viele bestimmt auch interessiert was Paul denn genau hatte möchte ich kurz darauf eingehen. Die genaue Diagnose möchte ich nicht veröffentlichen aus Respekt meinem Kind gegenüber. Ich möchte nicht jeden Defekt hier benennen der vorlag und ihm das Leben unmöglich machte. Es ist zu schmerzhaft für mich und auch für Paul. Aber so viel kann ich sagen, er hatte ein komplexes Fehlbildungssyndrom innerer Organe. Ursache…?? Unbekannt. Alle späteren diagnostischen Untersuchungen konnten uns nicht erklären warum Paul sich nicht richtig entwickeln konnte. Alles blieb ohne Befund, die Ärzte nannten es eine Spontanmutation… Eine Laune der Natur……

Dieses Bild haben wir an dem Tag bekommen an dem auch die Diagnose gestellt wurde 🙁

Kommen wir zurück zur Diagnostik. Man bekommt ja als ganz normal gesetzlich versicherte Frau von der Krankenkasse drei Ultraschalluntersuchungen bezahlt, plus die ganz normale Vorsorge beim Frauenarzt und Hebammenhilfe. Mir ging es so, das ich beim ersten Termin einige Prospekte ausgehändigt bekam über verschiedene weitere Vorsorgeangebote die machbar sind und selbst bezahlt werden müssen. Aber Michi und ich hatten unseren Plan schon gemacht. Einige Blutuntersuchungen (Toxoplasmose, Ringelröteln und Cytomegalie) und den vier Wochen Wunschultraschall, das Baby TV 😉 Mehr wollten wir nicht. Keine Screenings, kein nix. Eine Wahrscheinlichkeitsaussage über eine eventuell vorliegende Trisomie 21, wäre für uns nie und nimmer ein Grund gewesen unser Kind nicht zu bekommen. Also wozu sollten wir uns damit belasten?? Wir sprachen mit der Ärztin darüber und so war das Thema in welchem Umfang wir Vorsorge betreiben wollten schnell klar.  Bis zu der SSW 13+2. Dort sollte sich alles ändern…. Die Diagnose stellte nicht meine reguläre Frauenärztin, sondern eine Ärztin die in dieser Praxis eben den Bereich Pränataldiagnostik abdeckt. Screenings macht und diese große Biometrie um die 20. SSW. Später erfuhren wir das sie eine richtige Expertin ist…. Ab da begann eine Maschinerie der wir uns nicht mehr entziehen konnten. Es war ja ab dem Zeitpunkt auch wichtig die Diagnose zu sichern und möglichst genau zu stellen, damit wir entscheiden konnten (gezwungen waren zu entscheiden) wie es weiter gehen sollte. Nach diesem Horrorultraschall, bekamen wir für die folgende Woche direkt einen Termin zur Fruchtwasseruntersuchung. Den Ärzten war wichtig zu wissen ob eben eine Trisomie 13, 18 oder 21 vorliegt. Auch um sich ein Bild über die Lebensfähigkeit des Kindes machen zu können. Was sie auch über diese Fruchtwasseruntersuchung herausfinden wollten war, ob ein weiterer Gendefekt oder irgendwelche anderen erblich bedingten Ursachen gefunden werden konnten. Die meißten Ergebnisse, die die Untersuchung evtl. hätte bringen können, brachten uns allerdings in der jetzigen Situation nicht weiter. Vieles hat sich schon da auf die Zukunft bezogen. Ich war fix und fertig. Wegen der ganzen furchtbaren Situation, aber auch aus Angst vor der Untersuchung. Man muss wissen das ein Risiko besteht durch diese Untersuchung eine Fehlgeburt zu provozieren. Ich hatte furchtbare Angst wir würden Paul in Gefahr bringen. Die Ärzte im Krankenhaus haben das sehr sehr toll und routiniert gemacht und die Untersuchung verlief absolut komplikationslos. Zuvor gab es noch einen Ultraschall. Der Arzt im Krankenhaus hatte zwar den Bericht meiner Ärztin, aber er wollte sich ein eigenes Bild machen und bestätigte leider alles was die Ärztin eine halbe Woche vorher uns bereits mitgeteilt hatte.  Ich hatte ja immer noch die leise Hoffnung gehegt das er sagen würde, so schlimm ist es nicht. Aber nein, das tat er nicht. Er bestätigte diese hoffnungslose Diagnose. Der Ultraschall war schlimm. Ich lag da, starrte auf den Monitor, Michi neben mir, der mir immer die Hand hielt. Und das Baby TV was ich zuvor so geliebt hatte, wurde zum absoluten Schmerz. Ich sah mein Kind, spürte die unendliche Liebe und diese starke Verbindung und ahnte da schon das wir nicht mehr lange beieinander bleiben würden. Ab da war jeder Ultraschall der Horror und ich weiß ehrlich gesagt auch nicht, wie wir uns in einer Folgeschwangerschaft entscheiden würden. Wieder den 4 Wochen Wunschultraschall? Alle vier Wochen die Angst, ob vielleicht wieder etwas festgestellt wird??? Aber mit dieser Frage möchte ich mich noch nicht zu sehr befassen. Ich möchte nicht schon Ängste entwickeln wenn noch keine Schwangerschaft besteht. Aber die Gedanken dazu kommen immer mal wieder hoch. Hieraus wird aber zum einen klar, das Ultraschalluntersuchungen immer etwas mit Diagnostik zu tun haben… Das hatten wir in unserer ganzen Euphorie total vergessen. Für uns war es nur eine wunderschöne Möglichkeit unser Kind sehen und erleben zu können. Heute ist uns klar der Ultraschall kann auch unerwünschtes ans Tageslicht bringen und dann sollte man wissen was man mit diesen Informationen machen will. Zu der Fruchtwasseruntersuchung kann ich nur sagen, das ich da nicht leichtfertig dem Rat der Ärzte gefolgt bin. Diese haben uns zwar sehr gut aufgeklärt über das Risiko, trotzdem haben wir weitere Informationen darüber eingeholt und uns an anderer Stelle beraten lassen. Am Ende ist die Entscheidung zwar dafür gefallen, aber nur um noch mal deutlich zu machen…. die Defekte waren da. Punkt. Egal welches Ergebnis die Untersuchung gebracht hätte, hätte uns das nicht weiter geholfen. Die ersten Ergebnisse des Schnelltestes lagen einen Tag später vor. Hier wird mit großer Sicherheit eine Aussage über eine Trisomie 13,18 oder 21 getätigt und das Geschlecht des Babys wird offen gelegt. Ab da wussten wir das wir einen kleinen jungen erwarten.

Wie ging es weiter… Am nächsten Tag musste ich in meine Frauenarztpraxis zum…. Ultraschall 🙁 Kontrolle ob es dem Baby gut geht und es die invasive Untersuchung gut verkraftet hat. Es war alles in „bester Ordnung“. Dort erfuhren wir auch die Ergebnisse des Schnelltestes. Alles ohne Befund. Damit kam auch die erste Ernüchterung. Eigentlich sollten wir doch erleichtert sein…. Kein chromosomaler Defekt vorhanden….Und nun?? Die Fehlbildungen der Organe waren aber da…. Und auch der Arzt im Krankenhaus sprach sich für eine sehr schlechte Prognose aus. Dort viel auch das erste mal der Begriff, die Diagnose sei „infaust“. Wir fragten gar nicht erst nach was es bedeutet…. wir konnten uns denken, das es nichts gutes war. Ein paar Tage später hielt ich es aber doch nicht mehr aus und befragte „Dr. Google“ dazu. Das war übrigens das einzige mal, das ich etwas zu Pauls Diagnose gegoogelt habe… Ich wusste wenn ich mir im Internet Bilder zu so etwas anschaue, dann breche ich zusammen. Es war aber auch nicht wirklich nötig. Wir wurden zu allem bestens aufgeklärt und fühlten uns immer gut informiert. Aber das habe ich dann doch gegoogelt und die Definition dazu heißt: “ Der Begriff „infaust“ (vom lateinischen infaustus – ungünstig) wird in der Medizin verwendet, wenn die Vorhersage für den weiteren Krankheitsverlauf sehr ungünstig ausfällt. Infauste Prognose bedeutet in der Regel, das der Zustand des Patienten die Heilung nicht ermöglicht und mit dem konsekutiven (unmittelbar nachfolgend) Tod zu rechnen ist.“  (Quelle: Wikipedia). Die Ärzte hatten uns das auch schon mitgeteilt.

Eine wahre Katastrophe…..

Wie ging es weiter…. um ehrlich zu sein, war unsere Diagnostik damit auch so ziemlich abgeschlossen. Als wir zur Nachkontrolle in der Praxis waren, hatte die Ärztin uns angeboten eine ärztliche Beratung zu organisieren. Diese sollte von einem Oberarzt der Neurochirurgie und einer Kinderchirurgin geführt werden die Paul hätten behandeln müssen, hätten wir uns dafür entschieden die Schwangerschaft fortzuführen und vorausgesetzt Paul hätte die Schwangerschaft überlebt. Das war noch einmal eine Woche später. Unter diesen Ärzten war auch ein führender Experte in Deutschland auf diesem Gebiet. Da wir ja noch gar nicht wussten wie es nun weiter gehen sollte, nahmen wir dieses Angebot natürlich gerne an. So fuhren wir eine Woche später wieder in das Krankenhaus nach Wiesbaden. Bevor das Gespräch mit den Ärzten statt fand, wurde…. na was meint ihr?? Genau…. Ein Ultraschall gemacht. Zu diesem kamen die Chirurgen auch dazu. Ich weiß noch wie ich da lag, nur am weinen, Michi der wieder meine Hand hielt und die Ärzte die sich über mein Kind unterhielten. Auch diese bestätigten was schon zwei Ärzte zuvor diagnostiziert hatten. Auch bei dem Gespräch habe ich fast nur geweint und konnte kaum sprechen. Michi hat viel für mich übernommen. Er hatte so eine Stärke und konnte in solchen Situation das Reden und Fragen übernehmen. Die Ärzte erklärten uns aus ihrer Sicht den voraussichtlichen und wahrscheinlichen Krankheitsverlauf, ebenso wie die chirurgischen Maßnahmen die nach der Geburt hätten folgen müssen. Alles was sie sagten war einfach nur hoffnungslos und niederschmetternd.

Dies ist eines der letzten Ultraschallbilder von Paul. Es wurde einen Tag bevor wir ins Krankenhaus gingen um Paul auf die Welt zu bringen gemacht. Hier ging es nicht mehr um Diagnostik. Die liebe Ärztin hat versucht einfach noch schöne Bilder von Paul zu machen, als kostbare Erinnerung für uns.

Theoretisch hätten wir uns ja noch einmal eine Zweitmeinung in einem anderen Krankenhaus einholen können. Allerdings hatten so viele Ärzte die Ultraschallbilder gesehen und auch bei unserer Beratungsstelle hatten wir eine Ärztin mit der wir die Befunde besprechen konnten. Außerdem hatte auch der führende Experte auf diesem Gebiet uns seine Meinung mitgeteilt. Wir hätten nicht gewusst wo wir noch eine höherwertigere Meinung einholen sollten. Bei aller Tragik muss man sagen, dass wir von Anfang an immer an den richtigen stellen und von medizinischer Seite immer an der richtigen Adresse waren.

Das ist unsere Geschichte zur Diagnose und der Pränataldiagnostik.

Zusammenfassend würde ich sagen, das die Pränataldiagnostik sehr weit ist und so lange alles nach Plan läuft, kann es für die Eltern ja auch toll sein, wenn man die gestochen scharfen Ultraschallbilder sieht, das Herz schlagen sehen kann usw. ,aber was ist wenn dann doch was ist?? Dann wird alles zur Qual und zum Schmerz….

Ich habe so oft gedacht, das die Mediziner zwar viele Möglichkeiten haben zur Untersuchung  und viel feststellen können (im Umkehrschluss ja auch die Gesundheit eines Babys), aber wenn man dann vielleicht eine schwierige Diagnose seines Babys hat, dann sind die Möglichkeiten dem Kind zu helfen eben sehr eingeschränkt. So ist zumindest unsere Erfahrung. Meine Ärztin meinte in dem Gespräch in dem es um eine Folgeschwangerschaft ging, das wir bei erneuter Schwangerschaft ja schon ganz früh ein Screening der inneren Organe machen könnten, so in der 10. SSW. Sie meinte es gut…. Damit wir möglichst früh beruhigt sein können, meinte sie…. In mir hat dieser Vorschlag eher etwas anderes ausgelöst…. Sollte alles gut sein ist es ja schön, aber wenn doch etwas nicht stimmt möchte ich das nicht schon in der 10.SSW wissen, denn was macht man dann mit diesem Wissen?? Eine Fruchtwasseruntersuchung zum Beispiel kann frühestens in der 14. Woche durchgeführt werden. Ein Organscreening ist für mich ok, würde mir aber durchaus in der 14-16. Woche ausreichen. Das andere macht mir viel Angst wenn ich darüber nachdenke. Aber wie gesagt…. all zu oft tue ich das nicht, denn es gibt noch keine Schwangerschaft.

Ok… viel Text und viele Gedanken….

Wie sind denn Eure Erfahrungen mit der Pränataldiagnostik? Freue mich über jeden Kommentar 🙂

Alles Liebe

Eure Jessica

mit Paul im Herzen